Recherche par ordre alphabétique

MALADIE CONGéNITALE

Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).

Le terme « congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.

Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la bicuspidie valvulaire aortique).

MALADIES DéGéNéRATIVES

Les maladies dégénératives sont des maladies (souvent génétiques) dans lesquelles un ou plusieurs organes sont progressivement dégradés. Les causes peuvent être l'accumulation de produits biologiques ou de toxines aussi bien que l'absence prolongée d'une substance biologique qui entraîne alors la dégénérescence progressive des organes concernés.

Cette caractéristique en fait souvent des maladies particulièrement difficiles pour le patient et son entourage car les symptômes évoluent lentement mais sûrement vers un handicap important.

Traitées à temps, les maladies dégénératives peuvent être réduites, mais non guéries.

MéTATARSUS VARUS

Le métatarsus varus (MTV) ou Métatarsus Adductus est une déformation dans l'articulation de Lisfranc, entre le médiotarse et les métatarsiens.Le diagnostic est parfois fait avant la naissance.

MYOPATHIE

Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.

Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
La plus commune des myopathies est la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne, est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.